София с раннего детства была очень сознательным ребенком. Всегда у нее было желание помочь папе, маме, сестре в домашних делах, на даче или просто в играх с другими детьми. Всегда мы отмечали в ней особую заботу об окружающих людях, особенно детях.

Забота и нежность - это наша София. Она всегда была энергична, активна. Занималась художественной гимнастикой, очень быстро бегала и вообще была ловкой быстрой попрыгуньей - наша стрекозка! И еще она была очень обнимательным ребенком, если можно так выразиться: любила подолгу обниматься, наглаживать наши руки. Хорошо помню, как одна из тетушек, держа на руках Софьюшку сказала: «Ну не бывает ведь таких обнимательных детей!»

Особенной страстью Софии - были наряды, украшения, косметика. Мечтала стать дизайнером одежды. Такая маленькая кнопка деловито расхаживала по магазинам, примеряя и примеряя новые наряды, бусики, браслетики.

До июня 2023 года не было явных признаков неврологии , что хотя бы как-то могли натолкнуть нас на мысль, что со здоровьем что-то не так. Разве что зрение немного упало и Софии прописали очки.
Июнь 2023 г.
Софии было 7 лет. В мае 2023 года мы отметили ее выпускной в детском саду. Начиналось лето.

История болезни началась в конце июня, как простой ротовирус. Я совсем не насторожилась, все как обычно при этой детской болячке.
Педиатр подтвердил, отправил домой с обычным списком лекарств.
Потом все стало хуже: голова начала болеть круглосуточно, тошнило постоянно. Не помогал ни нурофен от головы, ни мотилиум от тошноты. Периодически становилось легче, но симптомы не пропадали. По ночам мы перестали спать от головной боли.
Первая скорая помощь осмотрела Софию, пожали плечами, тоже сказали: "Скорее всего это ротовирус". Я задала робкий вопрос: "Может, менингит?" Доктор сделал пробы и не подтвердил. Мы так промучались дома 3 дня и потом очередная скорая помощь повезла нас в инфекционную больницу г. Ижевска. В больнице неделю подозревали менингит и всякие нейроинфекции. Ставили капельницы с антибиотиками и сопутствующими препаратами.

Июль 2023 г.
3 июля 2023 года наша Софиюшка последний раз ходила своими ножками, видела своими глазами меня и мир вокруг. Ночью с судорогами ее отвезли в реанимацию. Далее ужас: искусственная кома, слепота, трахеостома, ИВЛ... и растерянные глаза врачей, нет причины, нет инфекции.
Потом были 15 дней боли, страха, ужаса,неизвестности, рядом с обездвиженным телом Софии в реанимации. Это был кошмар! Такое бездонное море боли!
Люмбальные пункции, КТ головного мозга проводили через день. Сделали 2 МРТ головы,фиксировали очаги воспаления, говорили: «Не переживайте, главное,что мы не видим онкологии».
На 15 й день, провели третье МРТ и начали смотреть ниже головы. Нашли причину: опухоль спинного мозга, в поясничном отделе. Выросла большая и успела разнести метастазы по головному мозгу: тонкий слой лептоменингиальных метастаз обволакивал оболочки мозга, что и было похоже на очаги воспаления.(((
Слава Богу, мы за вечер той пятницы смогли связаться с НМИЦ им.Бурденко по операции, а с Минздравом УР по квоте и на следующую ночь Софию в реанимобиле, под седацией, под ИВЛ уже везли в Москву. 1300 км нашу девочку везли на скорой, мы на своей машине за ней, лишь бы не отстать.
Нас тогда очень поддержали наши близкие, друзья, наши бизнес-партнеры, наши ижевские доктора и зам.министра Минздрава УР.
Семья наша, родственники, друзья словно сплотились вокруг Софии.
16 июля 2023 г в реанимации Бурденко София шепотом сказала первые слова. Не могу представить ужас моей дочери, сердце просто рвется от этих мыслей, что она испытала в первые мгновения осознания себя? Темнота перед глазами, трубка в горле, зонд в носике, отсутствие голоса, непослушное тело, боль в позвоночнике от любого движения и никого рядом.
Какое счастье, что сейчас пускают родителей в реанимацию! Когда меня пустили к ней, мы все время держались за руки, я пыталась расслышать шепот Софиюшки, как-то объяснить происходящее с ней.
Пообещала тогда завести собаку, которую долго не разрешала, тогда мне подумалось, что вдруг София уйдет, а я даже не успею исполнить ее мечту.
В НМИЦ им. Бурденко провели 3 операции:
- 16 июля установили дренаж в желудочки мозга;
- 19 июля провели сложнейшую операцию под руководством Кадырова Шавката Умидовича на спинном мозге, частично, насколько это возможно удалили опухоль;
- 24 июля установили шунт в желудочки головного мозга.
Месяц в хирургии Бурденко - это пожалуй самый болезненный период для Софии. Много боли, операции и реанимации, перевязки там были ужасно болезненны. Стоишь у дверей перевязочной, слышишь плач своего ребенка и можешь только молить Бога, чтобы медсестры были нежнее. Там я видела как плачут отцы у дверей перевязочных, слыша крики своих детей.
В НМИЦ им.Бурденко нам сделали первую гистологию и мы узнали точный диагноз - приговор: глиома H3K27-мутантная. Доктора снова мягко уходили от вопросов: надо еще подтверждать, надо делать генетическое обследование, у всех все индивидуально...
Я залезла в интернет. И не могла осознать и принять эти сведения. Мозг просто блокировал информацию: средняя выживаемость 3-6 месяцев. Не излечимо, 100% лечения в мире не существует.
Софии мы об этом решили не говорить никогда! Тогда же приняли решение, что до последнего дня София будет жить, и мечтать, и планировать будущее как обычный ребенок. Пусть все дни ее будут прожиты в ожидании радости и исцеления, наполнены жизнью и нашей любовью, а не ожиданием мучительного ухода.

Август 2023г.
После Бурденко нам назначили лучевую терапию в НМИЦ им.Димы Рогачева.
Софию перевезли в боксированное отделение.
Перед лучевой терапией прошли еще 2 операции по пластике трахеостомы, операция по установке PICC-катетера.
Далее был месяц лучевой терапии. София стоически вылеживала неподвижно по 40 минут в жесткой маске.
Провели краниоспинальное облучение (КСО) 54 Грей, облучив полностью спинной и головной мозг.
В целом сам процесс лучевой терапии Софии даже нравился: добрые и шутливые лучевые терапевты, можно доспать во время лучевой терапии.
Но вообще было тяжеловато. Параллельно боролись с побочками: постоянные усталость и тошнота, сильно заболело горло, перестала есть, перешли на внутривенное питание, слабость, наркозы для ФГС, наркозы для замены трубок трахеостомы... Круглосуточные капельницы, гирлянда инфузоматов на стойке каждый день в течение почти 3х месяцев.

Слава Богу, София справилась и мы получили весь планируемый объем лучевой терапии, что важно при лечении глиом! В этом большая заслуга онкологов центра им. Д.Рогачева, симптоматическая поддержка там на высоком уровне, необходимые исследования, терапия, обезболивания, переливания - всё это делали очень оперативно.
Сейчас пишу и с недоумением понимаю, что еще параллельно этим мучениям в Рогачева София еще и училась! Ещё и проходила курс ЛФК!

К Софии каждый день в бокс приходили учителя школы «УчимЗнаем», ведь начался сентябрь, наш 1 класс! Это отвлекало и радовало Софью. Приходил учитель-тифлопедагог, знакомил с азбукой Брайля, работали над восприятием учебного материала пальцами.
Приходила учитель музыки Вера Георгиевна - это были чудесные моменты! Играли на гуслях, бубнах, маракасах, ксилофонах все вместе!
Занятия ЛФК конечно были очень мучительны для Софии, иногда отменяли из-за тоншоты и слабости. Сейчас понимаю, что благодаря реабилитологам София вновь смогла двигаться! Ведь с начала реанимации до первого занятия ЛФК, то есть почти 1,5 месяца София могла шевелить только головой и руками. Сначала сама начала поворачиваться в кровати, потом очень тяжело заново училась садиться, вставать на коленки, просто сидеть на стуле и даже стоять у опоры.
Помню инструктора нам давали задания на день: хотя бы лежать с поднятой спинкой на 45 градусов по 2 часа в день. Софии сначала даже это было тяжело.

Ноябрь 2023г.
В начале ноября закончилась наше лечение в НМИЦ им. Рогачева. Теперь все было в руках Бога: сколько Софии отмерено после лучевой не знал никто... 2, 4, 7 месяцев или год-полтора в стабилизации. Об экспериментальных методах мы на тот момент только начали узнавать, по крупицам собирая информацию, ведь мы еще не состояли в чате родителей детей с глиомами.
Мы лишь начали в то время обсуждать зарубежный, незарегистрированные препараты ONC201 и ONC206, по которым шли клинические испытания в Европе. В НМИЦ им.Рогачева нам сделали генетические исследования. Обнаружили мутации FGFR1 и NF1. Нам еще предстояло найти онколога, который бы прописал нам таргетные препараты.
Мы решили не ехать сразу в Ижевск, остались в Москве на реабилитацию в отделении Медси Отрадное. Фонд Хабенского оплатил реабилитацию на 21 день! Огромная-огромная Благодарность Фонду от всего сердца!
Это было правильным решением!
Мы выезжали с Рогачева почти лежачими больными, а в Медси София просто ожила, начала активно питаться, общаться, двигаться. По настоянию заведующей мы попробовали освободиться от памперсов, София стала самостоятельно ходить в туалет, а это совсем другой уровень жизни! Просто даже подолгу перемещаться по центру сидя на коляске.
Помню в Медси наша заведующая отделением настояла на первой нашей самостоятельной прогулке-поездке и София попросилась в РостиксАвто.)) Мне было очень страшно выходить за стены отделения, но это был наш первый шаг из больничных условий в жизнь. София была счастлива эти 2 часа поездки!

Декабрь 2023г.
После Медси мы сняли апартаменты в Москве, по шажочку отступали в жизнь от стен знакомых больниц. Первый день не в палате, первая ночь не на больничной спецкровати, первые сутки без медсестры рядом. Завтрак семьей, готовка обеда, прогулка с папой…. Это были дни возвращения в жизнь, мне было тревожно тогда каждый момент.
В Москве мы провели половину декабря 2023 года, мы выжидали приглашения на дендритную вакцину в Санкт-Петербург в НМИЦ им.Петрова. Были надежды на нее, мы планировали сразу поехать туда и продолжить лечение. Но, обсудив с профессорами многие моменты, решили, что сначала мы живем в стабилизации и восстанавливаемся насколько возможно. Далее пробуем таргеты и, возможно, потом дендритную вакцину. Её, кстати, так в итоге и не поставили. Не получилось.
В Москве мы успели пройти обследование в институте по зрению. Это был еще один мощный удар для меня, перспективы возвращения зрения не было. Я помню, что Софию с папой отправила в машину, сама осталась с доктором. Потом шла по коридорам и до машины и заливалась слезами… слепота навсегда… это невыносимо.. Но мы решили с мужем, что пусть и эта боль разъедает только нас. Жизнь дочери должна была быть наполнена НАДЕЖДОЙ! Тем более при прощании окулист сказала: «Перспектив к сожалению нет. Но всегда есть шанс на чудо!»
Впереди нас ждала поездка домой. Мы решили ехать с Соней поездом. Наш онколог, конечно, немного опешила, ведь при выписке они хотели отправлять нас чуть ли не санавиаций, но София была активна, подолгу уже сидела сама. Тошнота прошла и все мы были позитивно настроены. Приехали нам на помощь бабушка с дедушкой. Составили нам компанию на обратном пути. Поездка прошла хорошо и 16 декабря, почти через полгода скитаний по больницам Москвы мы были снова дома, в родных стенах!

Декабрь 2023 г - Сентябрь 2024 г.
Слава Богу, целый год после лучевой София и мы жили в стабилизации.
Этот год - год больших и маленьких чудес, год большой НАДЕЖДЫ и ВЕРЫ в исцеление! С диагнозом Софии вообще каждая секунда жизни без боли, в полном сознании - это уже чудо! Я и мы все благодарим Бога за эти мгновения!

Сначала учились гулять на коляске, преодолевая ее печаль по поводу отсутствия зрения, неработающей ноги, трахеостомы. София держалась молодцом! Старалась не унывать и вообще редко показывала свои переживания, молчала. Старательно делала упражнения для глаз, ЛФК, изучала Брайль, изучала на слух материалы подготовки к школе.

Завели собаку! София была счастлива! Назвала ее Эльза, в честь любимого персонажа из мультфильма «Холодное сердце»! Новые заботы и хлопоты со щенком наполнили нас всех новой энергией, какая-то толика настоящей радости пришла в наш дом. Стали больше гулять с собакой, начали выезжать в гости, начали ездить на дачи. Стали приходить - приезжать подружки. Безмерная наша благодарность замечательной подруге Софии - Тамаре! Тома подарила Софию веру в настоящую дружбу! Она до последнего приезжала в гости, веселила Софию, общалась на равных, без смущения. А это безмерно важно, когда ребенок, да и взрослый человек становится ограничен в движении, в возможностях!

Отросли волосы и Софии заплели африканские косички! Летом даже решились и съездили в небольшое путешествие на машине в Самару (700 км): для Софии это было и сложно и весело одновременно! Купались, гуляли, катались на каруселях, проводили время в веселых семейных посиделках.

А как София готовилась к своему первому 1 сентября! Для нее этот день передвинулся на 1 год, хотя можно сказать переместился совсем в другую жизнь. София старательно на ощупь выбирала костюмы в магазинах, канцтовары, волновалась о том, как будут к ней относиться новые ребята. Праздник прошел просто великолепно: София прочитала стихотворение на линейке, мы вместе с ней участвовали в конкурсах, много шума, веселья, новое общение! Я очень рада , что нам удалось хотя бы 2 месяца учиться в классе, ведь у Софии появился новый круг знакомых, новые подружки, обсуждения мальчишек, похвала от учительницы, чаепития, линейки. Софья была так собрана, так взволнована и в то же время это была настоящая радость общения! Настоящая жизнь обычного первоклассника и она успела ее пожить!

Сентябрь 2024 г.
В сентябре 2024 МРТ показала незначительный рост очагов контрастирования. Стабилизация закончилась. (((
За лето мы успели сделать долгие по времени исследования One Foundation, отправить в Германию ткань опухоли, благодаря профессору Желудковой Ольге Григорьевне и Фонду Хабенского.
Хочу отметить, что лаборатория Foundation One показала идентичные цифры по мутациям FGFR1 и NF1, что и лаборатория НМИЦ им. Д.Рогачева. Но для проведения консилиума по выдаче нам таргетного препарата онкологи запросили подтверждение от немецкой лаборатории.
Мы провели консультации с докторами медицинских наук, дождались решения консилиума и получили разрешение на использование экспериментального препарата Балверса (Эрдафитиниб), который нам закупил так же Фонд Хабенского.
Балверсу София начала принимать с середины октября 2025 г. Сразу отмечу, что София начала очень уставать, учиться в школе стало тяжело. В ноябре еще и началась пневмония и мы попали в инфекционку. Соня так мужественно выдерживала многие тяготы, например 10 дней не сгибала руку, чтобы не повредить катетер. В больнице продолжали учиться, преодолевая усталость.
На декабрьском контрольном МРТ после приема Балверсы наблюдался пусть и небольшой, но прирост очагов контрастирования. Поэтому на очередном консилиуме решено было добавить вторую линию химиотерапии: бевацезумаб+иринотекан.

Декабрь 2024 г.
Мы решили на химиотерапию остаться в Ижевске, в детской республиканской больнице, в отделении гематологии. Нам было важнее то, что София сможет между капельницами ездить домой, больше времени проводить с семьей. В отделении нам понравилось. Медперсонал ижевской гематологии - очень душевные. Сколько в них терпения, внимания и сердечного тепла! Следующие и последние полгода жизни Софии мы провели с коллективом нашей гематологии, среди безмерно отзывчивых людей.
Для курсов химиотерапии мы вновь сделали операцию по установке PICC LINE катетера, наркоз дался в этот раз тяжело. София не приходила в себя более 10 часов. Я начала впадать в отчаяние. Слава Богу на утро София проснулась, ослабленная, но все таки наша Софиюшка... спросила меня: "а что мы делали вчера?" . А я зареванная, неспавшая только наглаживала ее и обнимала и рассказывала как она перепугала всех реаниматологов.
После этого случая решено было, что все будущие 1,5- часовые МРТ спины придется проходить без полных наркозов.
Фонд Хабенского поддержал в очередной раз Софию и предоставил зарубежные препараты Авастин и Иринотекан.
Первое и второе введение София перенесла достаточно хорошо, немного снижалась активность, появлялась слабость несколько дней. Потом началось падение показателей крови, нейтропения. Во втором третьем цикле химии приходилось делать более долгие перерывы между капельницами и наверное из-за этого препараты не сработали как надо. К апрелю после очередного МРТ было понятно, что эта химия не останавливает опухоль, нарастание контраста продолжалось.

Апрель 2025 года.
Софии становилось все тяжелее переносить капельницы, замедлилась речь, стала ухудшаться память, тяжелее стало учиться. Перестали подолгу гулять, качаться на качелях. София на морально-волевых усилиях на свой день рождения 17 апреля 2025 г настояла на очередном маленьком путешествии - поездке в Казань. Мы решились и отлично съездили тогда - Соня отлично просидела всю дорогу (6 часов) в машине и еще потом вдохновенно выбирала в МЕГЕ свой давно желанный подарок - надувную мягкую игрушку Mr Mish.

На очередном консилиуме врачей Софии отменили бевацезумаб+иринотекан. Рост очагов продолжался. Состояние ухудшалось. Ухудшение проявлялось усталостью, замедленной речью, учащением сна.
Назначили последний таргетный препарат - Мекинист.

Май 2025 года.
Состояние на Мекинисте сильно ухудшилось. София стала еще больше спать, еще более замедлилась речь. Стала грустной и печальной. МРТ показало многочисленный прирост очагов в головном и спинном мозге.
Мекинист отменили. Лечения больше не было…
Очень тяжело принять этот момент. Мы еще метались месяц в поиске чудесных целителей. Искали альтернативные виды лечения, хотя в начале пути полностью отвергали их. Платили тем и другим целителям за консультации по травам, диетам, препаратам… Надежда еще теплилась в нас…Благо разум не покинул нас и мы не теряли контакта с нашими докторами.

Июнь-июль 2025 года.
София почти все время лежала и спала. Резко, словно отключилось управление ногами, вернулись к памперсам (((
4 июля 2025 года поднялась температура, когда выезжали из дома в больницу, вдруг явно накатило предчувствие, что София уже не вернется домой… но мы спешили, некогда было поддаваться отчаянию. София уезжала из дома еще сидя в коляске и на нашей родной машине, мы болтали по дороге, держались за руки… еще продолжали строить какие -то планы..
Последний месяц мы провели в стационаре. Всё ухудшалось каждый день.
7 июля 2025 года София последний раз сказала мне: «Я люблю тебя»… это была единственная за день фраза…и последняя в ее жизни…
Потом реанимация, седация, ИВЛ, постоянный сон.

Прошло уже полгода. Боль уходит словно куда-то глубже, приходит осознание, насколько путь был невыносимо болезненным, наполненным страданием для Софии и для нас. Два этих страшных года каждый день мы словно бежали, улыбаясь, подгоняя и подбадривая друг друга и это придавало силы, отвлекало от осознания бездны, в которую провалилась жизнь нашей дочери…
Я благодарна всем-всем-всем, кто был с нами словом, делом, мыслями, молитвами… Столько помощи пришло от большого количества прекрасных людей! Сердечное спасибо каждому и дай Бог Вам и Вашим детям здоровья!

Немного официальной информации по диагнозу:
Диагноз: Диффузная глиома высокой степени злокачественности с мутацией в гене H3F3A K28M, FGFR1 с поражением спинного мозга на уровне Th11-L2, оболочек головного и спинного мозга.
Гистология: Проведено гистологическое исследование - выявлена глиома низкой степени злокачественности с Ki67 до 5%.
Генетика: Проведено молекулярно-генетическое обследование: Методом ПЦР выявлена патогенная мутация К28М в гене H3F3A. Методом высокопроизводительного секвенирования ДНК выявлена H3F3A, FGFR1, NF1, ATRX. Методом высокопроизводительного секвенирования РНК не выявлено клинически значимых химерных транскриптов ALK, NTRK1,2,3, RET, ROS1. (НМИЦ “Рогачева”, FoundationOne).